尽管已经提出了产前诊断胎儿和恒河猴D状态的可能性,但尚未描述产前诊断的准确性.如果可以确定胎儿男性和女性,确定X连锁遗传疾病的侵入性操作的数量将减少.本研究评估了使用孕早期血浆游离DNA进行胎儿识别的准确性.
香港的研究人员使用一种称为聚合酶链反应(PCR)的敏感测试来搜索19位母亲血液中的Y染色体.因为女性没有Y染色体,如果在孕妇的血液中可以检测到Y染色体,则意味着婴儿是男孩.
据报道,由于香港最近为内地孕妇在香港生育子女设定了配额,香港对大陆孕妇的Y染色体检测问题终于浮出水面. 2012年,大陆孕妇只有34,400个在香港生育子女的地方,其中31,000人需要生产昂贵的私立医院,只有3,400人能够进入政府医院分娩.值得注意的是,香港进行胎儿beta测试.最早的测试是在怀孕的第7周.准确率为99.4%. 1个工作日内有正式结果.如果母亲想要原件,他们将等待大约3周.一般超声扫描测试需要在15到16周后进行,DNA-Y染色体检测要早得多.如果胎儿基因具有XY配对染色体,则胎儿将是男婴,而XX染色体意味着胎儿是女婴.香港血液检测DNA-Y染色体的简单原理:在人类DNA染色体中,雄性细胞含有一对性染色体XY,而雌性是XX.当测试婴儿的DNA时,如果母亲的血液检测到三对或更多对的Y染色体,则可以确定胎儿是男孩,否则就是女孩.那么,你怎么能确定母亲血液中的胎儿DNA是否来自Y染色体?在母亲的血液中,只有胎儿的游离DNA自然不能直接看到完整细胞中完整的Y染色体.幸运的是,我们知道在Y染色体上存在一些DNA序列,如SRY,DBY和TTTY2.这些序列仅存在于Y染色体上.如果在母亲的血液中检测到这些DNA序列,则胎儿是雄性.然而,由于母亲血液中的胎儿DNA含量非常小,可以检测到标记Y染色体的足够特征性DNA片段,但聚合酶链式反应可以完成这项测试任务.因为PCR反应可以极大地扩增特定的DNA基因序列,所以当在PCR反应后测试产物时,可以确定母亲的血液是否含有Y染色体,并且可以实现男孩和女孩早知道它.
今天,早在妊娠7到8周,就可以使用先进技术从母亲的血液中检测到胎儿的游离基因片段.将胎儿的游离基因片段与母体血清分离,通过DNA扩增技术将基因片段复制数百万甚至数千次,并用不同的SRY标记检测样品,以确定它们是否含有雄性Y基因材料 - SRY基因片段.
该研究论文发表在2012年1月的FASEB杂志上,并介绍了性别测试的先驱.刘说,目前的性别测试涉及进行危险的侵入性手术,超声波不能用于确定性别,直到确定外生殖器官的前三个月.通常,早期胎儿性别鉴定是侵入性的,例如绒毛取样或羊膜穿刺术.然而,这些侵入性手术仍有1-2%的流产风险,直到11周才能进行.
